Balbuceo de la FIV

Protegiendo a nuestros futuros hijos de la enfermedad de Kennedy

Por favor, ¿podemos presentarte a una mujer increíble, Delainey Figueroa?

Delainey se enteró recientemente de que es portadora de una forma rara de MD llamada Enfermedad de Kennedy (una enfermedad ligada al cromosoma X), lo que significa que, si tiene un niño, él tendrá un 50% de posibilidades de heredarlo. Debido a los avances en las pruebas genéticas, planea usar la FIV para congelar y probar sus embriones y luego solo implantarlos con embriones que no posean la 'mala x'.

Ella pronunció el siguiente discurso increíble a continuación en una recaudación de fondos que realizó recientemente para recaudar fondos para la asociación de enfermedades.

Así que tomemos un momento para pintar un cuadro. Imagina una niña traviesa de cabello castaño

Ama salvajemente a su abuelo con su pequeño corazón. Él la deja pararse en la silla de ruedas eléctrica en la que se sienta, la deja tomar los controles, conduciéndolos a la velocidad de un conejo por el callejón sin salida. El viento sopla su pequeño cabello, él se asegura de que la agarre con fuerza ... a pesar de que la velocidad del conejito no es muy rápida. Pero en comparación con las tortugas, parecía que eran corredores de velocidad.

La pequeña niña de cabello castaño pensó que era tan genial, tan divertido. Vivir en esa elegante silla de ruedas eléctrica. Ella estaba ciega para que él no pudiera sentarse solo. Mantenga la cabeza erguida, escriba o respire sin dificultad.

Sabía que él no podía caminar ni ir al baño por su cuenta, pero no le dio importancia. Tuvieron que subirlo a un inodoro, al auto, a la cama. Girarse en la cama para mantenerlo en movimiento, prevenir coágulos de sangre, porque girar tampoco era algo que él mismo pudiera hacer. Pero a una edad tan temprana, era normal. A medida que la niña crecía, yo, aprendí más, vi más.

Me di cuenta de lo difícil que era la vida de mi abuelo. Qué difícil fue para las personas que lo cuidaron. Sufrió mucho, más de lo que probablemente todavía me doy cuenta.

Al final, apenas podía hablar, comer, oír, respirar, moverse ... fue más que difícil presenciar su deterioro a lo largo de los años. Fue como ver a una nueva persona en las últimas visitas, los cambios físicos se volvieron tan drásticos.

Mi abuelo tenía la enfermedad de Kennedy

Enfermedad de Kennedy. Una rara enfermedad neuromuscular recesiva ligada al cromosoma X que se hereda genéticamente. ¿Cómo la mutación causa insensibilidad a los andrógenos y disfunción motora? Todavía es incierto. Y para la EK, no existe cura o tratamiento conocido. No me sumergiré demasiado en los cuadrados de canastilla, pero debido a esa herencia genética, sabía que mi oportunidad de ser portador era el lanzamiento de una moneda. Algún día necesitaría saber con certeza qué lado de esa moneda contenía mi destino. Es extraño, creo, pero siento que siempre he tenido un presentimiento. Sentí un vínculo especial con mi abuelo. Nos llamó socios en el crimen. Y a medida que adquirí más conocimientos sobre KD, tuve la extraña idea de que nuestro vínculo iba más allá de la relación mágica con un abuelo.

A principios de este año, después de un simple análisis de sangre, supimos que mi indicio era correcto. Nuestro vínculo era tan profundo como nuestro ADN. Ese lanzamiento de moneda aterrizó, y no fue a mi favor

Estaba devastado, de verdad. 49 repeticiones. El análisis de sangre para diagnosticar la mutación genética KD busca una expansión repetida CAG en el gen del receptor de andrógenos. Un individuo no afectado tiene de 10 a 35 repeticiones. Una persona con la enfermedad de Kennedy tiene más de 36 repeticiones. Al ver mis resultados, ese número 49 mirándome, se sintió como mucho. Para ser honesto, no podía dejar de sacar esos malditos resultados de laboratorio. Varias veces al día, día tras día. Como si los volviera a mirar, por más tiempo, algo cambiaría. Algo se sentiría diferente sobre cómo todo acababa de cambiar. Aunque sé que no es la mayor cantidad de repeticiones posible, ese 49 mirarme me hizo preocuparme si esa cantidad hizo una diferencia. Y honestamente, todavía no estoy seguro. De ninguna manera soy un científico, y la investigación superficial que he hecho probablemente podría ser explicada para que la entienda mejor. Pero trato de aprender.

He visto estudios que encuentran correlaciones entre el número de repeticiones de CAG y la aparición / síntomas. Algunos estudios dicen que las observaciones posteriores no respaldan esos hallazgos. Así que me preocupo, porque tengo lo que parece ser una buena cantidad de repeticiones, ¿mis hijos estarían predispuestos a la misma suerte? Si terminaron heredando la mutación, ¿podría mi cantidad de repeticiones influir en la cantidad que tienen y, a su vez, afectar la importancia de su experiencia con KD?

He pensado tantas veces en lo que significaría para mi camino si fuera portador

Cuando se convirtió en mi realidad, fue tan discordante. ¿Cómo podría comprender todo lo que acababa de cambiar? Pero realmente siempre estuvo ahí, ¿no? Como mujer portadora, la creencia general es que estoy a salvo de desarrollar los devastadores síntomas que enfrentan las personas con EK, pero he aprendido recientemente que no es tan infrecuente que las mujeres portadoras tengan síntomas leves. Y, lamentablemente, para nuestros hijos, su futuro es otro lanzamiento de una moneda. Y nuestros hijos, son mi prioridad número uno. He visto algunos artículos que dicen que los estudios muestran una evidencia cada vez mayor de aparición antes de la edad adulta. Si eso es válido o no, no estoy seguro. Pero es suficiente para mí estar más preocupado.

Entonces, ¿cómo puedo proteger a mis hijos cuando hay información contradictoria?

Es un poco confuso y difícil cuando no hay mucha investigación y educación como otras enfermedades conocidas. Con esta enfermedad, las neuronas motoras mueren. Si el inicio puede comenzar en la adolescencia, nuestros hijos podrían vivir una vida en la que sus actividades se vean tensas por la debilidad muscular, lo que los llevará a una vida en la que tengan dificultades para correr y jugar con sus propios hijos. Tal vez no puedan llevar a sus hijos por el pasillo, o ser atletas o verse obstaculizados para hacer lo que sea que quieran ser o hacer, y simplemente no puedo arriesgarme a eso por ellos.

Afortunadamente y lamentablemente para nosotros, nuestra planificación familiar nos ha tomado el camino de la FIV.

¿Cómo no darles a nuestros hijos el futuro más saludable posible si tenemos la oportunidad? Estoy muy agradecido de verdad. Eso es incluso una opción. Desafortunadamente, no todos en nuestra posición pueden elegir esta ruta para la planificación familiar. Pero aun así para nosotros, no hay una garantía del 100% de que los anticonceptivos no fallarán, que no ocurrirá un accidente y un embarazo sorpresa podría resultar en un bebé con KD. Es una preocupación con la que lucho todos los días. Anuncio de bebé y revelación de género, uno tras otro. Yo quería eso.

El bebé sorpresa. Quería despertarme un día, mirar a mi marido y decirle: "tengamos un bebé". Quería sentirme rara, sabiendo que algo era diferente, y correr a la tienda para hacerme una prueba de embarazo. Quería planear una forma elaborada de contarle a mi esposo acerca de la mini sorpresa en mi vientre. Y aunque todavía puedo tener eso, no puedo.

No puedo arriesgar ese destino por nuestros hijos

Elegimos que no es el camino seguro. Así que parece que el universo ha dicho que no tengo permiso y que esa parte especial de este viaje ha sido quitada. Ha sido una parte muy difícil de aceptar, aunque parece que todos los que nos rodean están teniendo bebés.

A veces parece que cuanto más se acercan los demás a que la paternidad sea su realidad, más lejos está de ser la mía ... lo que sé que no tiene sentido y no es cierto. Y no conozco sus luchas, no conozco sus historias. Así que tengo que seguir siendo fuerte sabiendo que nuestros bebés vendrán a nosotros en su momento. Estarán fuertes y saludables gracias a un poco de esfuerzo extra.

Con suerte, comenzaremos nuestro viaje de FIV en el próximo año, y continuaremos documentando a lo largo del camino y permitiremos un espacio para abogar por la KD y la FIV.

Sé que el camino puede ser un poco más accidentado y muy difícil emocionalmente, pero tenemos la suerte de darles a nuestros hijos la oportunidad de liberarse de esa elegante silla de ruedas eléctrica y del horrible deterioro que puede traer la enfermedad de Kennedy.

Delainey

Muchas gracias a Delainey por compartir su discurso con nosotros y por crear conciencia sobre la enfermedad de Kennedy.

Si tiene alguna pregunta sobre esta enfermedad o si desea obtener más orientación sobre las pruebas genéticas, comuníquese con nosotros enviando un correo electrónico a info@ivfbabble.com

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