Balbuceo de la FIV

¿Qué es un embrión mosaico?

Siempre hay mucho que asimilar cuando se trata de comprender la FIV. Justo cuando pensaba que lo había sabido, aparece una nueva terminología y tiene que volver a preguntar "lo siento, ¿puede explicarme?"

Tan confuso y frustrante como puede ser, lo que significa es que la ciencia está avanzando y, por lo tanto, los embriólogos están aprendiendo más sobre las formas de mejorar sus posibilidades de un embarazo exitoso.

Después de los estudios realizados por el laboratorio genético más grande del mundo, ahora tenemos el término "embrión mosaico" para entenderlo. Aunque no es un descubrimiento completamente nuevo, sigue siendo una revelación que está cambiando la forma en que los embriólogos tratan los embriones que tienen anomalías cromosómicas.

Hasta ahora, solo nos habíamos centrado en los embriones que son normales (euploides) o anormales (aneuploides), por lo que ahora necesitamos entender esta tercera categoría.

Recurrimos a Chara Oraiopoulou BSc, MRes Biologist, Clinical Embriólogo desde Embrionario Clínica de fertilidad en Grecia y le pidió que explicara.

¿Puedes explicar qué es un embrión de mosaico?

Un embrión de mosaico es un embrión que contiene células euploides (células con el número correcto de cromosomas) y células aneuploides (células con un número incorrecto de cromosomas).

¿Cómo saber si tienes un embrión de mosaico?

Durante los últimos años, las pruebas genéticas previas a la implantación de aneuploidías (PGT-A) con el método de secuenciación de próxima generación (NGS) proporcionan una detección confiable del mosaicismo embrionario. El procedimiento implica una biopsia del embrión, realizada de forma rutinaria el día 5, la criopreservación del embrión biopsiado y el análisis genético de las células obtenidas.

 ¿Puedes explicar qué es la prueba de PGS?

PGS (cribado genético preimplantacional) se conoce hoy en día como PGT-A (prueba genética preimplantacional para aneuploidías). PGT-A es una prueba genética que detecta embriones con el número correcto de cromosomas (también llamado euploide). De esta forma, se evita la transferencia de embriones aneuploides (número incorrecto de cromosomas) al útero, aumentando las posibilidades de un embarazo sano y viable. La introducción de una nueva tecnología llamada NGS para PGT-A también ha proporcionado información sobre los embriones en mosaico.

¿Cuántos cromosomas debe tener un embrión sano?

Un embrión sano debe tener 46 cromosomas en cada célula. La mitad de ellos son aportados por los espermatozoides, mientras que la otra mitad está contenida en el ovocito.

 ¿Qué pasa si tienes un embrión de mosaico? Si significa que su embrión tiene algunas células anormales, ¿seguramente no lo transfiere?

Durante una blastocisto (día 5 embrión) biopsia, típicamente se extraen de 4 a 8 células del embrión y se envían para análisis genético. Estas células se eliminan de la parte del embrión llamada trofectodermo, que está destinada a formar la placenta. Las células no se pueden eliminar de la parte del embrión que formará el feto, llamada masa celular interna (ICM). El mosaicismo podría detectarse en todo el embrión o eliminarse en una parte del mismo. Entonces, un posible escenario podría ser que la muestra biopsiada es mosaico, pero la masa celular interna que formará el bebé es euploide. Por esa razón, los embriones de mosaico no están excluidos, pero son potencialmente transferibles si no hay embriones euploides disponibles.

Las directrices recientes sugieren la priorización de los embriones de mosaico, de acuerdo con el porcentaje de aneuploidía en la muestra de mosaico. Además, los datos publicados muestran que los embriones en mosaico pueden conducir a embarazos saludables, pero en un porcentaje menor en comparación con los embriones euploides. Por lo tanto, no se recomienda excluir los embriones de mosaico de la transferencia, ya que podría provocar el desperdicio de embriones.

¿Qué sucede si lo transfieres? Cuales son los riesgos?

Lo más probable es que los embriones de mosaico se hayan transferido durante años antes del desarrollo de la tecnología NGS. Aunque todavía no hay estudios detallados sobre el seguimiento de los embriones de mosaico transferidos, se demostró que la tasa de aborto espontáneo es mayor y la tasa de implantación es menor. Se recomienda el asesoramiento genético antes de la transferencia de embriones, así como el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis.

¿Qué tan común es tener un embrión de mosaico?

Existe una variabilidad entre los estudios sobre la incidencia del mosaicismo en embriones en etapa de blastocisto, con las estimaciones más recientes oscilan entre 4% y 22%. Esta variación podría ser causada por factores biológicos, como las condiciones de cultivo de embriones en el laboratorio de FIV, o factores técnicos, como la falta de sistemas estandarizados para la interpretación de resultados PGT-A.

Un gran agradecimiento a Chara Oraiopoulou BSc, MRes Biologist, Clinical Embriólogo desde Embrionario Clínica de fertilidad en Grecia.

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