Prueba de PGS explicada

Hemos estado recibiendo muchas preguntas de los lectores sobre el cribado genético preimplantacional (PGS) y queríamos saber más, por lo que recurrimos a un embriólogo fantástico, Danielle Breen, por respuestas. . .

Pregunta del lector

P: “He tenido 2 rondas fallidas de FIV. Ambas rondas terminaron en aborto involuntario. Tengo miedo de tener otra ronda de FIV en caso de que vuelva a abortar. ¿Crees que debería ir por PGS? ¿Crees que mis embriones son 'defectuosos' y están causando mis abortos espontáneos? ¿Ayudaría la prueba de PGS? ¿Debo pedir esta prueba?

R: En primer lugar, lamento escuchar sobre sus pérdidas y comprender completamente su miedo a esa angustia por tercera vez. PGS, es cuando se toma una biopsia de células del embrión para verificar la cantidad de cromosomas que tiene. Los estudios sobre los productos de la concepción, que lamentablemente tuvieron un aborto espontáneo, mostraron que en aproximadamente el 70% de los abortos espontáneos esto se debió a desequilibrios cromosómicos.

Entonces, aunque no todos los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas, la prueba de PGS garantizaría que se elimine esta posible razón del fracaso o la pérdida del embarazo.

Mi recomendación sería hablar con el equipo médico de su clínica, para que usen su ciclo y su historial médico para aconsejarle si creen que PGS es una opción de tratamiento adecuada para usted. Por ejemplo, al revisar sus tasas de desarrollo de blastocistos en su ciclo anterior, ya que el PGS se realiza rutinariamente en los días 5 o 6, por lo que sus embriones deben alcanzar la etapa de blastocisto para ser analizados.

La terminología explicada

¿Qué es la prueba de PGS?

PGS, o más recientemente renombrado PGT-A, es cuando se extrae una biopsia de células del embrión para verificar la cantidad de cromosomas que tiene.

(PGS significa Examen genético de preimplantación y PGT-A significa Prueba genética de preimplantación para aneuploidías).

El PGS solo se puede realizar en ciclos de tratamiento de fertilidad que involucren una recolección de óvulos, para detectar embriones creados en el laboratorio, antes de que se planifique una transferencia de embriones. Esto permite la selección del embrión con la mejor oportunidad de implantarse y lograr un embarazo exitoso y saludable, en función del estado genético del embrión. PGS también evita el uso de embriones que no podrían implantarse o crear embarazos anormales que podrían abortar o provocar anomalías fetales.

¿Puedes explicar qué son las anomalías cromosómicas? Si su embrión tiene alguna anomalía cromosómica, ¿abortará o no podrá implantarse?

El óvulo y el esperma contienen la mitad del material genético necesario para hacer un bebé sano y normal. PGS verifica que el número contribuido por cada huevo y esperma en el punto de fertilización, se sume al número total correcto y equilibrado.

El óvulo y el esperma deben contener 23 cromosomas cada uno. En la fertilización, estos cromosomas se emparejan, para formar un total de 46 cromosomas en el embrión, establecidos en 23 pares.

Un ejemplo bien conocido de un error en el número de cromosomas, que aún puede provocar un embarazo y un nacimiento vivo, es el síndrome de Down, cuando hay 3 copias del cromosoma 21 en lugar de 2 copias. Sin embargo, cuando hay errores en el número total de cromosomas, es más probable que el embrión no pueda implantarse o abortarse.

¿Cómo se lleva a cabo el procedimiento?

La biopsia generalmente se realiza el día 5 o 6, en la etapa de desarrollo de los blastocistos. En esta etapa, el embrión tiene muchas más células, por lo que el proceso de biopsia de extracción de aprox. Más o menos 5 células tienen un impacto mínimo en la masa celular total del embrión restante.

Otra razón por la que realizamos el procedimiento en embriones en etapa de blastocisto es que en esta etapa el embrión tendrá poblaciones celulares específicas; la masa celular interna que se desarrollaría en el bebé y la capa externa de células que continuaría para la placenta. Durante el procedimiento de biopsia, solo eliminaríamos células de la capa de trofectodermo para realizar pruebas.

En preparación para la biopsia, normalmente se hace un pequeño agujero en el caparazón del embrión, generalmente en D3. Esto asegura que a medida que el embrión crezca y se convierta en un blastocisto, la capa externa de células comenzará a escapar (eclosionar) de este orificio, lo que facilita la eliminación de estas células para su análisis.

El procedimiento implica el uso de microscopios especiales que tienen herramientas de micromanipulación unidas a ellos y un rayo láser especial que se puede utilizar para separar de forma segura las células de unión para extraer la muestra para la prueba. Una vez que se han eliminado las células biopsiadas, el blastocisto en sí mismo se congela para permitir el tiempo necesario para completar las pruebas genéticas. Las células biopsiadas también se congelan y se transportan al laboratorio de genética para su análisis. Las pruebas genéticas no se pueden realizar en la clínica de fertilidad porque requieren destruir las células para liberar y secuenciar el ADN (cromosomas) almacenado dentro de ellas.

¿Cuál es la diferencia entre PGS y PGD?

Ambos procedimientos implican la eliminación de células para la prueba genética previa a la implantación.

PGS es donde la 'S' significa detección y se realiza para verificar el número total de cromosomas en el embrión. Esto es parte de una herramienta de detección para ayudar a seleccionar los embriones con el mejor potencial. El SPG a menudo se conoce como un complemento de ciclo, ya que las pacientes pueden elegir tener esto como un procedimiento adicional para intentar aumentar sus posibilidades de un embarazo exitoso / reducir sus posibilidades de aborto espontáneo o fracaso.

PGD ​​es donde la 'D' significa Diagnóstico y se realiza para confirmar el estado genético de un embrión. Esto es parte de una herramienta de diagnóstico para ayudar a seleccionar embriones sin riesgo de afecciones genéticas hereditarias. PGD ​​es aplicable cuando uno o ambos padres potenciales saben que tienen una condición genética en el linaje familiar, que corren el riesgo de transmitir a sus propios hijos. El PGD requiere una evaluación más especial antes de la biopsia embrionaria, para garantizar que la prueba se adapte a las personas y a la condición para la que se diagnostica el diagnóstico.

¿Cómo saber si la creación del embrión anormal fue la 'falta' por falta de una palabra mejor, del hombre o la mujer?

De la misma manera que no siempre podemos vincular la calidad del embrión con el origen masculino o femenino. No siempre es evidente si la fuente de un error genético fue el esperma o el óvulo.

Sin embargo, sabemos que los errores con los cromosomas de los huevos están significativamente relacionados con la edad femenina. Algo que no todos conocen es que una hembra nace con cada huevo que tendrá. Lo que significa que cada año una mujer envejece, sus huevos también envejecen. Desafortunadamente, esto significa que para cuando una mujer tenga poco más de 30 años, en promedio un tercio de los embriones creados a partir de sus óvulos tendrán anormalidades cromosómicas. Esto es algo reforzado por la evidencia de que el riesgo de aborto espontáneo y síndrome de Down aumenta significativamente con la edad femenina.

Entonces, para las mujeres de 40 años o más, desafortunadamente la fuente más probable de la 'falla' genética son los óvulos de la mujer.

Si puedes averiguar si se trata del hombre o la mujer, ¿qué haces?

Si el ciclo y el historial médico han revelado una fuerte indicación de un problema con el esperma o los óvulos, lo que resulta en embriones anormales, hay 2 opciones:

  • Ciclos por lotes de PGS para biopsiar tantos embriones como sea posible para tratar de mejorar las posibilidades de encontrar embriones "normales" para la transferencia.
  • Opciones de donación de gametos, como el uso de óvulos de donantes. Todos los donantes de óvulos en el Reino Unido deben ser menores de 36 años y, por lo tanto, tener posibilidades mucho más bajas de anomalías cromosómicas.

¿Qué sucede si todos los embriones son anormales?

Lamentablemente, este es uno de los mayores riesgos con PGS, que no se producen blastocistos y que nada es adecuado para la biopsia, o que todos los embriones biopsiados se confirman como anormales.

Legalmente, las clínicas no pueden transferir un embrión anormal en el caso de que haya un embrión normal disponible. En ausencia de embriones normales, la mayoría de las clínicas aún desaconsejarían la transferencia de embriones genéticamente anormales debido a la correlación con el aborto espontáneo y los riesgos de anomalías fatales.

Tanto el asesoramiento genético como el apoyo / asesoramiento de la clínica local están disponibles para todos los pacientes sometidos a PGS.

¿Hay alguna manera de hacer embriones más saludables la próxima vez, en otra ronda?

El impacto más significativo en la aneuploidía embrionaria (número de cromosomas incorrecto) es la edad del huevo. Por lo tanto, la mejor oportunidad de aumentar la salud del embrión es evitar retrasar el inicio de una familia. Se puede hacer muy poco más para afectar la salud del huevo, ya que se hacen antes de que una mujer nazca.

Se cree que la integridad del ADN espermático se ve afectada por factores sociales y ambientales, por ejemplo, fumar, la dieta, las temperaturas testiculares, etc. y, por lo tanto, puede ayudar reducirlos para mejorar la fragmentación del ADN espermático.

¿Hay algún riesgo para el embrión cuando se realiza la prueba?

El procedimiento de biopsia de embriones se ha modificado al embrión en etapa de blastocisto para garantizar un riesgo y daño mínimos para el embrión. En promedio, <5% de los embriones resultan dañados por el procedimiento, estos suelen ser embriones de calidad reducida que estaban en el límite de los criterios para la idoneidad de la biopsia.

¿Hay alguna prueba alternativa que pueda evaluar al embrión de una manera menos intrusiva?

No, la biopsia de embriones es la única forma precisa de evaluar el estado genético de los embriones y el potencial de embarazo.

Se ha demostrado que la clasificación del embrión no está relacionada con los resultados genéticos del embrión y, por lo tanto, no puede sustituir las pruebas de preimplantación.

Hay una investigación en curso sobre el uso del monitoreo de lapso de tiempo para tratar de identificar marcadores de embriones que podrían indicar el estado genético, pero ninguno de estos ha sido concluyente hasta el momento.

¿Es esta una prueba que puede solicitar?

PGS es un procedimiento adicional significativo que requiere una discusión y comprensión adecuadas antes de emprender. Los pacientes pueden solicitar PGS, pero esto debe hacerse con un miembro del equipo médico para poder discutir completamente los beneficios y las limitaciones de la prueba en relación con cada individuo.

Los grupos de pacientes que tienen más probabilidades de beneficiarse de PGS son

  • Las hembras mayores de 40 años usan sus propios huevos.
  • Mujeres con antecedentes de 2 o más abortos espontáneos
  • Mujeres con antecedentes de embarazos anormales / nacimientos vivos anteriores
  • Mujeres con antecedentes de múltiples intentos fallidos de FIV

¿Es caro?

Sí, debido al procedimiento altamente especializado y al procesamiento genético, el PGS puede ser una tarifa adicional sustancial además de los costos de su tratamiento de FIV / ICSI. Las clínicas pueden empaquetar el precio dependiendo del número total de embriones biopsiados.

Si los embriones vuelven a la normalidad, pero tiene un historial de aborto espontáneo o fallido, ¿qué debe hacer a continuación?

Una vez que haya confirmado los embriones 'normales' con PGS en almacenamiento, debe hacerse todo lo posible para garantizar que el ciclo de reemplazo congelado esté optimizado para dar a cada embrión la mejor oportunidad de trabajar.

Como los embriones ya se habrán congelado como parte del procedimiento de biopsia, no hay prisa por realizar la transferencia en un período de tiempo establecido. Esto permite realizar escaneos o pruebas adicionales que pueden recomendarse para garantizar primero que el endometrio sea receptivo y esté listo para tratar de establecer el embarazo.

Se recomienda encarecidamente realizar transferencias de un solo embrión (SET) usando embriones normales confirmados por PGS, ya que no hay beneficio de usar un segundo embrión que solo lo pondría en riesgo de gemelos.

No podemos agradecer lo fantástico Danielle Breen de Thames Valley Fertility, (parte de The Fertility Partnership) suficiente para sus maravillosas explicaciones y consejos.

¿Has usado PGS? ¿Te ha ayudado? ¿Está considerando la detección genética previa a la implantación? Nos encantaría saber de usted en mystory@ivfbabble.com o en social @ivfbabble

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